Pierwotne niedobory odporności (PNO) obejmują dużą grupę chorób przeważnie uwarunkowanych genetycznie. Mają związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. W Polsce z niezdiagnozowaną przypadłością żyje nawet 40 tys. Polaków.
Pierwotne niedobory odporności
objawiają się przede wszystkim częstymi, ciężkimi infekcjami, ale również alergiami. W najcięższych przypadkach u pacjentów rozwijają się alergie, a nawet nowotwory. Z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności, który rozpoczął się 22 kwietnia 2024, eksperci przypominają, że pacjenci z PNO wymagają odpowiedniej opieki.Późna diagnoza powoduje nieodwracalne konsekwencjeOstatnia dostępna aktualizacja Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (ang. International Union of Immunological Society, IUIS) z 2022 r. mówi o 485 defektach genetycznych odpowiadających za PNO.PNO może być rozpoznane w każdym wieku, nawet u starszych osób. W naszym kraju wciąż obserwuje się ogromne opóźnienia w rozpoznawaniu PNO. Eksperci oceniają, że u dzieci wynoszą one średnio około 5 lat, z kolei u dorosłych – około 10–11 lat. Diagnostykę tych schorzeń utrudnia fakt, że zarówno objawy, jak i przebieg kliniczny mogą się różnić nawet u chorych z tym samym defektem. Wiele osób nie zna źródła swoich problemów zdrowotnych: dotychczas PNO zdiagnozowano u zaledwie 5 tys. polskich pacjentów.
W opinii dr hab. Małgorzaty Pac z Kliniki Immunologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, by diagnostyka była skuteczna, ważne jest zwiększenie świadomości lekarzy.
mogą być bardzo mylące. Konsekwencje opóźnionej diagnozy są w dużej mierze nieodwracalne, prowadzą bowiem do trwałego uszkodzenia narządów bądź wystąpienia przewlekłych chorób.Jak rozpoznać PNO?U dzieci
są czymś normalnym. Według lekarzy, dzieci mogą chorować nawet 12 razy w roku (zwłaszcza maluchy w wieku przedszkolnym czy młodsze). Co w takim razie powinno zaniepokoić rodziców?– Kiedy infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki i/lub powikłany, wymagający często leczenia w szpitalu, gdyż trudno jest sobie z nimi poradzić w warunkach domowych, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia albo choroby autoimmunizacyjne (małopłytkowości,
), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności – wyjaśniła dr hab. Sylwia Kołtan, konsultant krajowa w dziedzinie Immunologii Klinicznej.Częste infekcje to nie jedyny problem pacjentów z PNO. Inne objawy, to poważne alergie czy choroby autoimmunizacyjne (cytopenia, autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy), w których układ immunologiczny niszczy komórki własne gospodarza, powiększenie węzłów chłonnych, śledziony i/lub wątroby. Prof. Pac zwróciła też uwagę na występowanie u pacjentów z PNO nowotworów, które mogą być zarówno efektem, jak i pierwszym objawem pierwotnych niedoborów odporności.
Leczenie PNO ma na celu przede wszystkim poprawę jakości życia pacjentów. Metodę leczenia dobiera się w zależności od tego, jaki typ niedoboru odporności występuje u pacjenta. Najczęściej stosuje się terapię immunoglobulinami.
Źródło: Radio ZET/PAP
Nie przegap
2024-04-26T12:07:04Z dg43tfdfdgfd