TO NOWE BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKóW URATOWAłO MAłą DZIEWCZYNKę I MOżE URATOWAć INNYCH

Nowe badanie przesiewowe noworodków niedawno uratowało życie małej dziewczynki z rdzeniowym zanikiem mięśni, rzadką chorobą nerwowo-mięśniową. Dzięki temu badaniu, obecnie szeroko stosowanemu we Francji, inne dzieci mogą skorzystać z wczesnej diagnozy i ratującego życie leczenia w pierwszych dniach życia.

Rdzeniowy zanik mięśni: groźna choroba

Dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje postępujące osłabienie mięśni i może być śmiertelne przed ukończeniem 2 roku życia w najcięższej postaci. Szybkie leczenie, nawet przed pojawieniem się objawów, ma kluczowe znaczenie dla poprawy rokowania i jakości życia dotkniętych chorobą dzieci.

Badania przesiewowe są teraz systematyczne już od urodzenia

Od 1 lipca 2025 r. rdzeniowy zanik mięśni został włączony do krajowego programu badań przesiewowych noworodków we Francji, dołączając do 16 innych chorób badanych przy urodzeniu. Ten postęp, wspierany przez AFM-Téléthon, umożliwia identyfikację dotkniętych chorobą niemowląt i oferowanie im terapii genowej przed postępem choroby.

Już obiecujące wyniki

Projekt pilotażowy Depisma, uruchomiony w 2023 r. w kilku regionach Francji, przebadał 160 000 noworodków. Wśród nich wykryto 16 przypadków rdzeniowego zaniku mięśni, a 11 dzieci mogło skorzystać z wczesnego leczenia, średnio w wieku 21 dni. Wstępne wyniki potwierdzają skuteczność tej strategii: wczesna diagnoza znacznie zwiększa szanse na przeżycie i prawidłowy rozwój.

Francja dołącza tym samym do innych pionierskich krajów, takich jak Tajwan, Belgia i Niemcy, które już udowodniły skuteczność badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Ten środek daje konkretną nadzieję wielu rodzinom i może uratować wiele dzieci w przyszłości.

2025-07-05T19:08:32Z